Kornelia Polok
Centre for Evolution, Genomics and Biomathematics
GENETYKA, KIERUNEK PIELĘGNIARSTWO:
Sylabus wraz z:
- tematyką wykładów i ćwiczeń,
- zasadami zaliczania przedmiotu,
- efektami kształcenia.
Punkty i obecności
W celu zaliczenia ćwiczeń należy uzyskać 36 punktów na 60 możliwych.
Punkty można uzyskać za:
- dwa kolokwia (2 x po 25 punktów),
- aktywność na ćwiczeniach, udział w dyskusji, odpowiedź na pytania,
- samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranej choroby genetycznej człowieka (maksymalnie 5 punktów).
- 3,0 (dostateczny): 36-42 pkt.
- 3,5 (dostateczny plus): 43-48 pkt.
- 4,0 (dobry): 49-54 pkt.
- 4,5 (dobry plus): 55-58 pkt.
- 5,0 (bardzo dobry): 59-60 pkt.
- kolokwium z całości materiału, które może mieć formę jednego kolokwium całościowego lub poprawy kolokwium 01 i 02;
- należy uzyskać co najmniej 50% punktów z kolokwium całościowego;
- jeżeli poprawa zaliczenia polega na poprawie kolokwium 01 i 02 to limit 50% dotyczy każdego z kolokwiów; nieuzyskanie limitu 50% z co najmniej jednego kolokwium uniemożliwia uzyskanie zaliczenia ćwiczeń;
- poprawa odbywa się w terminie wyznaczonym przez prowadzącego.
PREZENTACJE: w ciągu całego semestru, do 09.06.2024 r., 23:59
- Prezentacje są dobrowolne i powinny dotyczyć wybranej choroby genetycznej człowieka.
- Prezentację należy przygotować indywidualnie.
- Każda osoba może przygotować jedną prezentację.
- Prezentację należy przysłać na adres polokkornelia@gmail.com. W temacie maila należy wpisać "prezentacja".
- Prezentacje powinny być w postaci pliku Power Point lub pdf. Każda prezentacja powinna być podpisana nazwiskiem np. P_Nowak_Anna.
- Prezentacje nie spełniające powyższych wymogów formalnych lub wysłane na inny mail nie będą oceniane.
- Prezentacja powinna zawierać stronę tytułową z imieniem i nazwiskiem, 15 stron opracowania merytorycznego, w tym jedną stronę celu opracowania (1 pkt.), 13 stron opisu problemu na tle literatury (2 pkt.) oraz jedną stronę podsumowania z wnioskami (1 pkt.).
- Prezentacja powinna zawierać spis literatury w formacie: Autor(rzy). Rok. Tytuł pracy. Czasopismo. Tom. Strony. Dostęp w przypadku dostępu on line. Dla książek podajemy miejsce wydania i wydawcę (1 pkt.). Niedopuszczalne jest korzystanie ze źródeł popularnych typu Medonet, Medycyna Praktyczna itp.
Kontakt
Prezentacje i pytania dotyczące przedmiotu należy przesyłać na adres mailowy:polokkornelia@gmail.com
Tematyka wykładów (30 h) i ćwiczeń (15h)
Protokoły ćwiczeń będą udostępniane sukcesywnie.
TEMAT 01: Komórka i cykl życiowy
W01. Wykład, 28.02.2024.
Metody badania komórek, mikroskopia, kultury in vitro. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, błona komórkowa, organella, budowa jądra, nukleopatie. Pochodzenie organelli komórkowych. Cykl życiowy komórki i jego regulacja, cylkliny, interfaza. Mitoza i mejoza, przebieg, rozchodzenie się chromosomów, znaczenie mitozy i mejozy. Organizmy modelowe w badaniach genetycznych.
Metody badania komórek, mikroskopia, kultury in vitro. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, błona komórkowa, organella, budowa jądra, nukleopatie. Pochodzenie organelli komórkowych. Cykl życiowy komórki i jego regulacja, cylkliny, interfaza. Mitoza i mejoza, przebieg, rozchodzenie się chromosomów, znaczenie mitozy i mejozy. Organizmy modelowe w badaniach genetycznych.
TEMAT 02: Genetyka mendlowska
W02. Wykład, 06.03.2024.
Definicja genetyki i jej zastosowania. Podstawowe pojęcia genetyczne, gen, allel, homo-, heterozygota, genotyp, fenotyp. I i II prawo Mendla, uwarunkowania mejotyczne, przykłady u człowieka. Allele wielokrotne na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Zasady sporządzania rodowodów.
Definicja genetyki i jej zastosowania. Podstawowe pojęcia genetyczne, gen, allel, homo-, heterozygota, genotyp, fenotyp. I i II prawo Mendla, uwarunkowania mejotyczne, przykłady u człowieka. Allele wielokrotne na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Zasady sporządzania rodowodów.
C02. Ćwiczenia, 06-07.03.2024.
Jak mejoza determinuje rozchodzenie się alleli do gamet? Znaczenie ewolucyjne i pochodzenie mejozy. Dziedziczenie cech uwarunkowanych jednogenowo, zapisywanie pokoleń, analiza rozszczepień i ocena prawdopodobieństwa wystąpienia danej cechy. II prawo Mendla,. Rozwinięcie mendelizmu, kodominacja, izoenzymy, dziedziczenie grup krwi u człowieka. Cechy uwarunkowane współdziałaniem genów. Klucz do zadań.
Jak mejoza determinuje rozchodzenie się alleli do gamet? Znaczenie ewolucyjne i pochodzenie mejozy. Dziedziczenie cech uwarunkowanych jednogenowo, zapisywanie pokoleń, analiza rozszczepień i ocena prawdopodobieństwa wystąpienia danej cechy. II prawo Mendla,. Rozwinięcie mendelizmu, kodominacja, izoenzymy, dziedziczenie grup krwi u człowieka. Cechy uwarunkowane współdziałaniem genów. Klucz do zadań.
Symulacja mejotycznych uwarunkowań niezależnego dziedziczenia cech
Po co matematyka w genetyce?
TEMAT 03: Chromosomowa teoria dziedziczności
W03. Wykład,13.03.2024.
Chromosomy, struktura chromosomu metafazowego, liczba chromosomów, aneuploidy i euploidy, kariotyp człowieka, chromosomopatie. Determinacja płci u różnych organizmów, ewolucja chromosomów płci u ssaków, geny sprzężone z płcią, hemofilia. Chromosomowa teoria dziedziczności: sprzężenie genów, crossing-over, odległość genetyczna.
Chromosomy, struktura chromosomu metafazowego, liczba chromosomów, aneuploidy i euploidy, kariotyp człowieka, chromosomopatie. Determinacja płci u różnych organizmów, ewolucja chromosomów płci u ssaków, geny sprzężone z płcią, hemofilia. Chromosomowa teoria dziedziczności: sprzężenie genów, crossing-over, odległość genetyczna.
C03. Ćwiczenia, 13-14.03.2024.
Struktura chromosomu metafazowego, układanie kariotypu. Determinacja płci u człowieka. Rola obszaru SRY. Sprzężenie z płcią, analiza rozszczepień dla cech sprzężonych z płcią u D. melanogaster i u człowieka. Sprzężenie genów: rozszczepienia w przypadku sprzężenia całkowitego i częściowego, crossing-over, wykorzystanie odległości genetycznej do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia danej kombinacji cech. Klucz do zadań.
Struktura chromosomu metafazowego, układanie kariotypu. Determinacja płci u człowieka. Rola obszaru SRY. Sprzężenie z płcią, analiza rozszczepień dla cech sprzężonych z płcią u D. melanogaster i u człowieka. Sprzężenie genów: rozszczepienia w przypadku sprzężenia całkowitego i częściowego, crossing-over, wykorzystanie odległości genetycznej do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia danej kombinacji cech. Klucz do zadań.
TEMAT 04: Struktura materiału genetycznego
W04. Wykład, 20.03.2024.
Składniki kwasów nukleinowych, pentozy, zasady azotowe, choroby związane z syntezą nukleotydów. Budowa DNA i RNA. Materiał genetyczny wirusów i wiroidów. Budowa chromosomu Prokariota, chromosomy linowe i koliste, upakowanie DNA w nukleoidzie, plazmidy. Chromatyna Eukariota, upakowanie DNA w jądrze, histony, białka niehistonowe uczestniczące w upakowaniu DNA.
Składniki kwasów nukleinowych, pentozy, zasady azotowe, choroby związane z syntezą nukleotydów. Budowa DNA i RNA. Materiał genetyczny wirusów i wiroidów. Budowa chromosomu Prokariota, chromosomy linowe i koliste, upakowanie DNA w nukleoidzie, plazmidy. Chromatyna Eukariota, upakowanie DNA w jądrze, histony, białka niehistonowe uczestniczące w upakowaniu DNA.
C04 Ćwiczenia, 20-21.03.2024.
Porównanie RNA i DNA, właściwości chemiczne kwasów nukleinowych. Synteza deoksyrybonukleotydów w komórce, tworzenie wiązania fosfodiestrowego. Typy i funkcja RNA. Model przestrzenny DNA. Sekwencje nukleotydowe w bazach danych, typy baz danych, NCBI. Struktura rekordu w bazie NCBI na przykładzie genu dla hemoglobiny, format GenBank, FASTA i Graphics, odczytywanie wybranych rekordów. Klucz do zadań.
Porównanie RNA i DNA, właściwości chemiczne kwasów nukleinowych. Synteza deoksyrybonukleotydów w komórce, tworzenie wiązania fosfodiestrowego. Typy i funkcja RNA. Model przestrzenny DNA. Sekwencje nukleotydowe w bazach danych, typy baz danych, NCBI. Struktura rekordu w bazie NCBI na przykładzie genu dla hemoglobiny, format GenBank, FASTA i Graphics, odczytywanie wybranych rekordów. Klucz do zadań.
TEMAT 05: Geny
W05. Wykład, 10.04.2024.
Ewolucja definicji genu, ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota. Geny Eukariota, introny, egzony, ortologi i paralogi. Geny warunkujące lekooporność na przykładzie prątka gruźlicy, KatG i rpoB. Rodziny genów na przykładzie genów globinowych i rDNA. Liczba genów, minimalna liczba genów, syntetyczna komórka.
Ewolucja definicji genu, ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota. Geny Eukariota, introny, egzony, ortologi i paralogi. Geny warunkujące lekooporność na przykładzie prątka gruźlicy, KatG i rpoB. Rodziny genów na przykładzie genów globinowych i rDNA. Liczba genów, minimalna liczba genów, syntetyczna komórka.
C05. Ćwiczenia, 10-11.04.2024.
Koncepcja genu. Składanie genów na przykładzie lekkich łańcuchów kappa przeciwciał u kręgowców. Geny Prokariota. Analiza genu KatG u Mycobacterium tuberculosis na podstawie rekordów w bazie NCBI. Przebieg zakażenia prątkiem gruźlicy i gruźlica wielolekooporna. Katalog genów człowieka OMIM na przykładzie genu ACE oraz genu warunkującego hemofilię typu B. Klucz do zadań.
Koncepcja genu. Składanie genów na przykładzie lekkich łańcuchów kappa przeciwciał u kręgowców. Geny Prokariota. Analiza genu KatG u Mycobacterium tuberculosis na podstawie rekordów w bazie NCBI. Przebieg zakażenia prątkiem gruźlicy i gruźlica wielolekooporna. Katalog genów człowieka OMIM na przykładzie genu ACE oraz genu warunkującego hemofilię typu B. Klucz do zadań.
Sekwencje genu KatG u wybranych szczepów M. tuberculosis opornych na izoniazyd
K01: KOLOKWIUM I: 17.04.2024. godz. 12:30-13:00 (w godzinach wykładu)
- Obejmuje zagadnienia z wykładów W01, W02, W03, W04, W05 oraz ćwiczeń C02, C03, C04, C05.
- Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
- Maksymalna liczba punktów 25.
- Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms zdalnie.
- Czas trwania: 30 min.
TEMAT 06: Genomy
W06. Wykład, 24.04.2024.
Genomy, definicja, miary wielkościgenomów, wartość C. Gęstość genów, zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota na przykładzie E. coli, M. tuberculosis i B. burgdorferi. Organizacja genomów Eukariota. Ewolucja genomów Eukariota na przykładzie drożdży. Kolinearność i syntenia na przykładzie genomów traw i kręgowców. Ruchome elementy genetyczne i ich rola w ewolucji genomów, elementy Alu u człowieka.
Genomy, definicja, miary wielkościgenomów, wartość C. Gęstość genów, zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota na przykładzie E. coli, M. tuberculosis i B. burgdorferi. Organizacja genomów Eukariota. Ewolucja genomów Eukariota na przykładzie drożdży. Kolinearność i syntenia na przykładzie genomów traw i kręgowców. Ruchome elementy genetyczne i ich rola w ewolucji genomów, elementy Alu u człowieka.
C06. Ćwiczenia, 24-25.04.2024.
Miary wielkości genomu. Przeliczanie wielkości genomów podanych w różnych jednostkach. Przeliczanie wielkości wybranych chromosomów człowieka. Związek między wartością C (C-value) a wielkością genomu. Znaczenie sekwencji powtarzalnych, w tym rDNA. Analiza wielkości genomów u różnych grup zwierzęcych na podstawie wartości C w Animal Genome Size Database. Gęstość genów u różnych organizmów. Analiza gęstości genów na chromosomach człowieka. Klucz do zadań.
Miary wielkości genomu. Przeliczanie wielkości genomów podanych w różnych jednostkach. Przeliczanie wielkości wybranych chromosomów człowieka. Związek między wartością C (C-value) a wielkością genomu. Znaczenie sekwencji powtarzalnych, w tym rDNA. Analiza wielkości genomów u różnych grup zwierzęcych na podstawie wartości C w Animal Genome Size Database. Gęstość genów u różnych organizmów. Analiza gęstości genów na chromosomach człowieka. Klucz do zadań.
TEMAT 07: Przepływ informacji genetycznej
W07. Wykład, 08.05.2024.
Przepływ informacji genetycznej pionowy i poziomy. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej. Replikacja u Prokariota i Eukariota: zasady replikacji, polimerazy DNA. Reakcja PCR: etapy, warunki. Transkrypcja: polimerazy RNA, czynniki transkrypcyjne, zaburzenia transkrypcji, dojrzewanie RNA. Translacja i kod genetyczny. Struktura białek.
Przepływ informacji genetycznej pionowy i poziomy. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej. Replikacja u Prokariota i Eukariota: zasady replikacji, polimerazy DNA. Reakcja PCR: etapy, warunki. Transkrypcja: polimerazy RNA, czynniki transkrypcyjne, zaburzenia transkrypcji, dojrzewanie RNA. Translacja i kod genetyczny. Struktura białek.
C07 Ćwiczenia, 08-09.05.2024.
Replikacja DNA: etapy, dokładność kopiowania. Reakcja PCR: podstawy teoretyczne reakcji PCR, etapy reakcji PCR, zasady projektowania starterów, wpływ struktury starterów i ich temperatury topnienia na specyfikę reakcji PCR. Projektowanie reakcji PCR: stężenia składników, obliczanie ilości składników w próbie, ustalanie warunków termicznych reakcji. Matryca i metody wizualizacji produktu reakcji PCR. Odmiany reakcji PCR: standardowa reakcja PCR, RT-PCR, RT-qPCR. Transkrypcja. Kod genetyczny.
Replikacja DNA: etapy, dokładność kopiowania. Reakcja PCR: podstawy teoretyczne reakcji PCR, etapy reakcji PCR, zasady projektowania starterów, wpływ struktury starterów i ich temperatury topnienia na specyfikę reakcji PCR. Projektowanie reakcji PCR: stężenia składników, obliczanie ilości składników w próbie, ustalanie warunków termicznych reakcji. Matryca i metody wizualizacji produktu reakcji PCR. Odmiany reakcji PCR: standardowa reakcja PCR, RT-PCR, RT-qPCR. Transkrypcja. Kod genetyczny.
TEMAT 08: Mutageneza
W08. Wykład, 15.05.2024.
Mutacje jako źródło zmienności. Podział mutacji. Mutacje punktowe na poziomie DNA i na poziomie białka, definicja mutacji, podział mutacji, substytucje: tranzycje, transwersje, delecje, insercje, mutacje synonimiczne i niesynonimiczne, mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensowne, mutacje zmiany fazy odczytu. Uszkodzenia DNA. Naprawa DNA: fotoreaktywacja, wycinanie zasad (BER) i nukleotydów (NER). Dimery pirymidynowe. Mutageneza indukowana: czynniki mutagenne fizyczne i chemiczne, naturalne czynniki alkilujące, spektrum mutacji punktowych, supermutageny. Wpływ promieniowania jonizującego na organizmy żywe na przykładzie Czarnobyla. Efekty somatyczne i genetyczne działania mutagenów. Chimery. Mutageneza transkrypcyjna.
Mutacje jako źródło zmienności. Podział mutacji. Mutacje punktowe na poziomie DNA i na poziomie białka, definicja mutacji, podział mutacji, substytucje: tranzycje, transwersje, delecje, insercje, mutacje synonimiczne i niesynonimiczne, mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensowne, mutacje zmiany fazy odczytu. Uszkodzenia DNA. Naprawa DNA: fotoreaktywacja, wycinanie zasad (BER) i nukleotydów (NER). Dimery pirymidynowe. Mutageneza indukowana: czynniki mutagenne fizyczne i chemiczne, naturalne czynniki alkilujące, spektrum mutacji punktowych, supermutageny. Wpływ promieniowania jonizującego na organizmy żywe na przykładzie Czarnobyla. Efekty somatyczne i genetyczne działania mutagenów. Chimery. Mutageneza transkrypcyjna.
C08. Ćwiczenia, 15-16.05.2024.
Analiza mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne: duplikacje, deficjencje, translokacje, inwersje. Mutacje chromosomowe liczbowe. Uszkodzenia DNA: definicja, przyczyny i częstość. Mutageny, mutageny fizyczne, mutageny chemiczne. Dawka mutagenu, dawka optymalna, zasady sporządzania rozcieńczeń mutagenów chemicznych. Mutageny w środowisku człowieka, przypadek DDT i glifosatu. Wpyw promieniowania jonizującego na organizm. Promieniowanie naturalne.
Analiza mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne: duplikacje, deficjencje, translokacje, inwersje. Mutacje chromosomowe liczbowe. Uszkodzenia DNA: definicja, przyczyny i częstość. Mutageny, mutageny fizyczne, mutageny chemiczne. Dawka mutagenu, dawka optymalna, zasady sporządzania rozcieńczeń mutagenów chemicznych. Mutageny w środowisku człowieka, przypadek DDT i glifosatu. Wpyw promieniowania jonizującego na organizm. Promieniowanie naturalne.
TEMAT 09: GMO
W09. Wykład, 22.05.2024.
GMO – skąd biorą się obawy? Odbiór społeczny GMO. Definicja GMO. Otrzymywanie GMO. Regulacje prawne dotyczące uwalniania GMO. Wykorzystanie organizmów modyfikowanych genetycznie w rolnictwie, medycynie i przemyśle. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne i ekonomiczne związane z GMO.
GMO – skąd biorą się obawy? Odbiór społeczny GMO. Definicja GMO. Otrzymywanie GMO. Regulacje prawne dotyczące uwalniania GMO. Wykorzystanie organizmów modyfikowanych genetycznie w rolnictwie, medycynie i przemyśle. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne i ekonomiczne związane z GMO.
C09. Ćwiczenia, 22-23.05.2024. (1h):
Przykłady organizmów transgenicznych. Baza danych GMO. Rośliny transgeniczne i ich wykorzystanie. GMO w medycynie.
Przykłady organizmów transgenicznych. Baza danych GMO. Rośliny transgeniczne i ich wykorzystanie. GMO w medycynie.
TEMAT 10: Genetyka w sporcie
W10. Wykład, 05.06.2024.
Homo olympicus. Znaczenie genetyki w sporcie. Cechy ilościowe człowieka. „Fenotyp sportowca” oraz testy diagnostyczne predyspozycji sportowych.
Homo olympicus. Znaczenie genetyki w sporcie. Cechy ilościowe człowieka. „Fenotyp sportowca” oraz testy diagnostyczne predyspozycji sportowych.
K02: KOLOKWIUM II: 12.06.2024. godz. 12:30-13:00 (w godzinach wykładu)
- Obejmuje zagadnienia z wykładów W06, W07, W08, W09, W10 oraz ćwiczeń C06, C07, C08, C09.
- Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
- Maksymalna liczba punktów 25.
- Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms zdalnie.
- Czas trwania: 30 min.
